Abstract
A genetic and genealogic study of 23 patients with the dysequilibrium syndrome (DES)
is presented. The incidence was found to be 1 per 27,000 in the investigated area
(Sweden, north of Uppsala), with a concentration to the central parts. Consanguinity
between the parents of the patients was detected in four families. In two of them
as well as in two other families a pair of siblings had the dysequilibrium syndrome,
but otherwise the syndrome could not be traced among relatives. Both sexes were affected.
The birth rank distribution of the affected children did not differ from that expected
in a normal population. A genetico-statistical analysis, using WEINBERG's “sibling
method“ and the “a priori“ method of APERT and BERNSTEIN gave results compatible with
an autosomal recessive mode of inheritance. Genetic heterogenicity is discussed and
it cannot be excluded that the dysequilibrium syndrome with and without cataracts
represent different recessive mutations. It is concluded that in patients with a typical
dysequilibrium syndrome autosomal recessive inheritance must always be considered
as the likely aetiology.
Zusammenfassung
Eine genetische und genealogische Untersuchung von 23 Patienten mit Dysequilibriumsyndrom
wird präsentiert. Die Incidenz war 1 : 27,000 in dem untersuchten Gebiete (Schweden
nördlich von Uppsala) mit Anhäufung in den zentralen Teilen. Consanguinität zwischen
den Eltern wurde in vier Familien gefunden. In zwei von diesen als auch in zwei weiteren
Familien hatten ein Geschwisterpaar das Dysequilibriumsyndrom. Sonst konnte aber das
Syndrom nicht in der Verwandtschaft nachgewiesen werden. Beide Geschlechter waren
betroffen. Die Verteilung der Platzeinordnung unter den Geschwistern unterschied sich
nicht von der in der Normalpopulation erwarteten.
Eine genetisch-statistische Analyse mit WEINBERGS „Geschwistermethode” und der „à-priori-Methodec”
von APERT und BERNSTEIN ergaben Resultate vereinbar mit einer autosomal rezessiven
Vererbung.
Genetische Heterogenität wird diskutiert, und es kann nicht ausgeschlossen werden,
daß das Dysequilibriumsyndrom mit bzw. ohne Katarakt verschiedenen rezessiven Mutationen
entspricht.
Die Schlußfolgerung ist, daß bei Patienten mit einem typischen Dysequilibriumsyndrom
ätiologisch immer eine autosomal rezessive Vererbung angenommen werden sollte.
Keyword
Genetics - Dysequilibrium syndrome - Cerebral palsy - Congenital ataxia
